都說微笑是人類最美麗的語言，愛笑的孩子更是惹人喜愛。但是有一種笑，沒有喜悅的前提，毫無意義的笑，可能提示著一種疾病，兒童多見。當發現孩子總是突然之間發作性發笑又突然間停止，或者在很小的孩子就有第二性征的出現，那要警惕接下來要說的這種疾病了，這種疾病叫做下丘腦錯構瘤。

??下丘腦錯構瘤如何診斷呢？需要從患者癥狀、體征、病史進行判斷外，還需借助核磁等檢查方可確診。必要時還需要進行腦磁圖或腦電圖檢查。核磁共振是診斷本病的最重要的影像學檢查。

??得了這種病有什么危害嗎？不治療是否可行？在這里需要告訴您，這種病如不加以干預，頻繁的發作會影響孩子的認知發育，使得記憶力下降，疾病還可導致情緒不穩定，性格暴躁。同時，發育過早也會對孩子的身心產生負面的影響。

??什么是下丘腦錯構瘤（HH，以下簡稱HH）呢？它并非是真正的腫瘤，HH是由于先天發育不良所引起的類腫瘤樣病變，發病部位多位于下丘腦。下丘腦在人腦的深部，負責人體的激素分泌、體溫調節、血糖調節、記憶力以及是妊娠第35-40天形成下丘腦板時錯位所致，是一種中線神經管閉合不全綜合征。隨著影像學的發展，醫學對疾病的認識有了提高，HH的形態、核磁影像學與臨床表現密切相關。HH都有哪些臨床表現呢?

??典型臨床表現

??下丘腦錯構瘤具有較獨特的臨床表現，多發生在兒童早期。典型臨床表現包括：性早熟，癡笑樣癲癇，認知障礙以及精神行為異常，可能有癲癇大發作或其他類型癲癇，部分患者合并存在一些先天性畸形。

??1.性早熟：一般情況下，女孩10-10.5歲，男孩12歲進入青春發育期期。臨床上，女孩早于8歲，男孩早于9.5歲進入青春期，則為性早熟。女孩表現為月經初潮或乳房發育等，男孩表現為陰莖發育、喉結形成、痤瘡、胡須等。性早熟的患兒因雌激素或雄激素分泌水平增高過早進入青春期，骨骼發育快，表現為生長超速，也較早的停止發育。

??2.癡笑性癲癇：這是下丘腦錯構瘤最典型的表現，表現為發作性傻笑，持續數秒或數十秒突然停止，多在嬰幼兒時期發作，隨著年齡的增長而發作逐漸頻繁，一般抗癲癇類藥物治療效果不佳。這種癡笑樣發作的表現，是癲癇的一類。部分患者合并癲癇大發展或其他類型癲癇。

??3.認知障礙：孩子表現為注意力不集中，智力低下，語言發育遲緩，多動癥等，與長期的癲癇發作有關。

??4.精神行為異常：癲癇患兒行為問題異常率達25%-30%，顯著高于正常兒童和患其它慢性疾病的兒童。內化行為問題包括恐懼、焦慮、依賴障礙；外化行為問題包括攻擊性行為和反社會行為。最常見的行為異常表現為攻擊性行為。國外同行兩項研究結果報告也證實了患有HH的兒童和成年人具有攻擊行為，發怒易激惹等，傷人毀物、具有攻擊性。

??5.先天畸形：最常見的包括小腦回（智力障礙）、垂體缺陷、視畸形、半球發育不良等。而腦外的異常還包括：多指、面部畸形、心臟缺陷、腎上腺畸形。

??HH表現獨特，有性早熟患兒占58%，多發生在兒童早期，癡笑樣癲癇也較為典型，如果家長加以留意便能夠早期發現。

??治療方法

??1.藥物治療 癲癇患者有70%左右能夠依靠藥物治療控制癲癇發作。但是對于有病灶的癲癇，藥物往往難于治愈。尤其是下丘腦錯構瘤，很難應用藥物控制。而藥物治療，主要針對性早熟。癡笑樣癲癇往往藥物治療無效。或者經濟上無力承擔藥物治療費用者；

??2.伽馬刀治療 從治療到起效時間較長，平均為8-15月，有時患兒家長會在治療后，效果顯現前就失去耐心，堅決要求手術。根據最近關于神經病理學的研究接受伽瑪刀后的組織變化，通常放射治療難治性下丘腦錯構瘤似乎不會引起壞死。非壞死劑量伽瑪刀放射外科治療應該足以降低HH神經元網絡興奮性，從而減少了癲癇發作。文獻報道，有的患兒因為性早熟行伽馬刀治療，5年后，錯構瘤體積明顯增大數倍，被迫開顱手術，病理報告為放射性壞死。

??3.手術治療 一般用于藥物治療無效者，發生共濟失調神經功能障礙，癡笑性癲癇及其他類型癲癇，藥物治療無效者；腫瘤的占位效應造成神經功能障礙者可選擇手術治療。術后仍然需要服用抗癲癇用藥1-2年。手術包括內鏡下行切除術或離斷術，能使部分病人癲癇得到控制，但文獻報道的癲癇緩解率最好的一組數據為50%左右，同時伴隨著記憶力下降、激素缺乏、下丘腦梗死等永久并發癥，因而很多人都不愿意選擇。

??4.微創治療 目前主要包括兩種：激光引導的熱凝毀損和植入SEEG電極引導的射頻熱凝毀損。激光毀損要求在術中核磁設備的支持，其優點在于在手術之中有影像學的實時監測，目前在國內仍然處于設備實驗探索階段，未來有望在國內開展。SEEG電極引導的射頻熱凝毀損在國內開展有十余年的歷史，可以有效的消除癡笑樣癲癇，同時由于其微創的特點，也能夠減少開顱手術的一系列永久并發癥。由于近年來SEEG技術的發展，有經驗的癲癇中心通過謹慎的評估后進行射頻熱凝毀損可以有效的治療癡笑樣癲癇。

??注意事項

??1.防患于未然，孕期的女性，需要補充葉酸，來預防和減少新生兒的神經管閉合不全的發生。孕期也應定期檢查。對于有性早熟的兒童，家長應該早期帶孩子進行系統檢查，查清原因。

??2.有經驗的中心，可以依據臨床表現和影像學監測進行明確診斷。選擇外科治療時，盡量選擇綜合的癲癇診療中心，可以進行神經內科、神經外科及兒科的個多學科，更科學全面的評估。

??3.術后仍然需要服用藥物，并且定期復查。根據復查情況，遵照醫生醫囑調整藥物用法與用量。

??綜上所述，孩子得了下丘腦錯構瘤這種病不要慌，到綜合癲癇中心積極治療。癡笑性癲癇為患者主要臨床表現，由于抗癲癇藥對于此類癲癇發作基本無效，并且抗癲癇藥物也無法預防或改善其認知和社會功能的減退，因此，臨床多建議以手術治療為主。但是由于HH常位于下丘腦的深部，常規開顱手術無法完全切除腫瘤，而目前SEEG電極引導的微創毀損治療不僅療效優于開顱手術治療，而且并發癥較少，我中心研究支持將SEEG引導的微創治療用于下丘腦錯構瘤的一線治療。對于性早熟，目前仍以以藥物治療為主，根據患者的病情選擇相應的藥物，一般需要堅持到正常青春期年齡。如果孩子明確診斷下丘腦錯構瘤，各位家長可以帶孩子到首都醫科大學宣武醫院神經外科就診，接受系統的評估，尋求科學的治療方法，避免耽誤病情。